A betegség a 21. kromoszómapár hibás osztódása miatt létrejött, veleszületett kromoszóma-rendellenesség, ami középsúlyos értelmi fogyatékossággal, testi rendellenességekkel társul. A világnap dátumában a nap a 21. kromoszómára, a hónap e kromoszóma megháromszorozódására utal) a Down-kórral élőket képviselő egyesületek rendezvényeken és találkozókon hívják fel a figyelmet betegségre. A sérült gyermek speciális gondozást, nevelést igényel néha egész életén át, így nagy jelentősége van a szűrésnek, a betegség felderítésének még magzati korban.
A Down-kórral élők helyzetére színes zoknival igyekeztek felhívni a figyelmet brüsszeli politikusok. A világnap alkalmából az uniós döntéshozók közül többen tettek közzé magukról a közösségi médiában fényképet vagy videót, amelyen felemás, színes zoknit viselnek, ezzel jelezve, hogy a társadalom sokszínű.
Az uniós biztosok közül elsőként Maros Sefcovicról, az Európai Bizottság energiaunióért felelős alelnökéről jelent meg fénykép, amint zakó, nyakkendő és cipő nélkül áll az irodájában egy pár színes felemás zokniban. A jegesvödrös akcióhoz hasonlóan, kihívásként terjedő figyelemfelkeltő kampányba a szlovák politikus a portugál Carlos Moedas kutatásért és tudományos kérdésekért felelős biztos és az osztrák Johannes Hahn regionális politikáért felelős biztos is bekapcsolódott.
Mindketten videót tettek közzé az interneten. Igaz, ők már cipőben. Moedas szerint a sokszínűség az egyik legnagyobb európai érték. A biztos azt is elmondja, hogy sógora is Down-kóros. Hahn a videóban kijelenti: az emberi méltóság egyetemes, és mindenkit megillet, különösen azokat, akik valamilyen súlyos betegséggel vagy fogyatékkal kénytelenek együtt élni. A kihívást Margrethe Vestager versenyjogi biztos és Phil Hogan agrárbiztos is elfogadta. A Down-kórosok ügyét több EP-képviselő, így a fideszes Kósa Ádám is felkarolta. Az interneten közzétett fényképen ő az íróasztalán ül lábán felemás, színes zoknival.
Mint korábban megírtuk, néhány hete ünnepelt sztár lett egy 12 éves Down-kóros kislány, aki John Legend All of Me című dalát énekelte el. Madison Devlin akcióját az ihlette, hogy azt mondták neki, nem tud énekelni. A videó elején a Down-szindrómások nemzetközi oktatási szervezetétől azt idézik, hogy “nagyon kevés Down-szindrómás képes énekelni”. Egyes kommentelők szerint a szám a kislány előadásában zseniális, míg mások inkább fanyalognak, mondván, a videó csak azért lett sikeres, mert Madison Down-szindrómás. Természetesen a sértő megjegyzésekből sincs hiány, de Ashton Kutcher színész, illetve az eredeti dal énekese, John Legend is meleg szavakkal gratulált a 12 éves lánynak.
A család úgy döntött, nem törlik a negatív kommenteket, még akkor sem, ha sértőek. Úgy gondolják, fontos, hogy párbeszéd induljon a Down-szindrómáról. A videó elkészítésének az ötlete akkor született meg, amikor Madison énekleckéket kezdett venni. A Down-szindrómások számára a hangadás igen komoly nehézséget jelenthet: a genetikai elváltozás következtében megváltozhat, mélyebb lehet a hang, és több energia szükséges a hangadáshoz.Madisonnak azt mondták, talán sosem lesz képes énekelni. Ma azonban Madison a szenvedélyének tekinti az éneklést.
Új gyógymód jöhet, egyszer
Két éve tudósok azt állították, hogy sikerült kikapcsolni a Down-szindrómát okozó kromoszómát, igaz csak laboratóriumi kísérleteknél. A Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. A kutatócsoport olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz.
A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét “hallgattatja el”. Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a “kikapcsolni” kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.
“A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához többéves kutatómunkára lesz még szükség” – hangsúlyozta akkor Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.
A kísérleteknél a kutatók beillesztették a XIST-gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai “kapcsolót” is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST-gént. Ezzel “elnémították” a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak.
Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot. “A folyamat irányíthatatlan volt. Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST-gén a bekapcsolása után talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket” – kommentálta 2013-ban Mitchell Weiss őssejtkutató, a Philadelphiai Gyermekkórház munkatársa az új eredményeket.
