Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.
Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.
Diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján.
Ha szeretné megtudni, milyen tünetei vannak a betegségnek, kattintson ide.
Forrás: Rett-szindróma: mit kell tudni a ritka kórról? (Házipatika)
