A Down-kór az egyik leggyakoribb értelmi és testi fogyatékossággal járó genetikai betegség, amit a 21-es kromoszóma számbeli többlete okoz. Ahhoz, hogy a betegséget időben ki tudják szűrni, magzati sejtekre van szükség, amiket eddig csak a magzatburok és/vagy a méhlepény átszúrásával tudtak kinyerni.
Ezek az úgynevezett invazív beavatkozások eddig bizonyos vetélési kockázatot jelentettek, ráadásul pszichésen is megterhelték a leendő édesanyákat, ám egy új módszernek köszönhetően most drámaian csökkenhet az ilyen vizsgálatok száma.
A kutatók évtizedeken keresztül dolgoztak azon a biológiai szűrőmódszeren, ami a terhesség korai szakaszában jelzi, ha a magzat Down-szindrómával sújtott, ennek köszönhetően ma már koraterhességi anyai vérből és minőségi ultrahangvizsgálatból meg lehet határozni, kik tekinthetők magas kockázatúnak. Most újabb mérföldkőhöz érkezett a magzati medicina, mert több ország összefogásával és magyar szakemberek közreműködésével olyan molekuláris genetikai módszer született, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel járó vizsgálatok számát.
Mi ez az új módszer?
Az új módszer alapja, hogy a magzati DNS-t az édesanya vérében vizsgálják, ez pedig alapvetően megváltoztatja a magzati medicina eddigi gyakorlatát – mondta Merhala Zoltán, a Magzati Diagnosztikai Központ igazgatója. „A módszer egy olyan molekuláris genetikai módszeren alapul, mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, azok eredetének beazonosítására és mennyiségi meghatározására egyaránt. A Down-kóros magzatot hordozó anya vérében extra mennyiségű, a 21-es kromoszómát reprezentáló magzati DNS található. A direkt genetikai vizsgálaton alapuló új teszt felismeri a Down-kóros magzatok 99%-át, míg a fals pozitív (hibásan kórosnak ítélt esetek) aránya mindössze 0,5%. Ez azt jelenti, hogy kevesebb, mint tizedére csökken a fel nem ismert esetek aránya, ugyanakkor mintegy 96-98%-kal kevesebb invazív beavatkozásra van szükség az új teszt alkalmazásával, s hasonló mértékben csökken a beavatkozások következtében elveszített magzatok aránya is” – tette hozzá Dr. Elekes Tibor a Rózsakert Medical Center szülész-genetikusa.
Kinek ajánlott?
Az új módszer – a nemzetközi klinikai vizsgálatok alapján – elsősorban a Down-kórra magas vagy köztes rizikójú terheseknek ajánlható. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti várandósok, a genetikailag terhelt páciensek (akiknek korábban született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzata), továbbá azok a várandósok, akiknél az említett kombinált, integrált vagy kiterjesztett szűrőmódszerek (ultrahangvizsgálat és biokémiai markerek vizsgálata) magas vagy köztes kockázatot határoztak meg.
