Világszerte minden év augusztusát az SMA tudatosság hónapjának szentelik, mert az időben felismert és kezelt betegség életet menthet és a gyermekek akár egészséges társaikhoz hasonlóan fejlődhetnek. Az SMA újszülöttkori szűrésének lehetősége igazi mérföldkő a betegség kezelésében. A széleskörű tájékoztatásnak köszönhetően a születések több mint 70%-ában kérik a rutin újszülöttkori szűréssel egyidőben elvégzett ingyenes vizsgálatot, mely – mintaprogram révén – jelenleg még önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. A program népszerűsítésében részt vesz a Mizse ásványvíz és a Novartis Hungária is, a nyár folyamán ötmillió ásványvizes palackon terjesztik az SMA-val és a szűréssel kapcsolatos információt. Az SMA hónap kapcsán megosztunk 5 dolgot, amivel bárki hozzájárulhat, hogy növelje az SMA tudatosságot és népszerűsítse a szűrőprogramot.
Néhány éve az érintetteken kívül szinte senki nem ismerte a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, az SMA-t, mely egy ritka genetikai betegség és amellyel évente 12-15 gyermek születhet Magyarországon. 2018-ig az SMA-s gyermekeket nem tudták a betegséget is módosító gyógyszeres terápiával kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintett betegek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt. Magyarországon 2018 óta áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés, mára pedig már háromféle terápia érhető el a betegek számára.
Az legnagyobb eredményt azonban a tavaly november óta ingyenesen elérhető újszülöttkori SMA szűrés lehetősége hozta, melyet a rutin újszülöttkori szűréssel együtt végeznek: „A mintaprogram elindulása óta eltelt 9 hónap alatt több, mint 45900 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 70%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 6 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük öten már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához.” – mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik leggyakoribb genetikai eredetű halálok megfelelő terápia nélkül, ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet. Az újszülöttkori szűrés népszerűsítésében szerepet vállalt a Mizse ásványvíz gyártója, a Magyarvíz Kft. és a Novartis is. Összefogásuknak köszönhetően a nyár folyamán ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról, valamint az ingyenes és önkéntes újszülöttkori szűréséről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.
Végezetül 5 dolog, amit bárki megtehet, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tudatosságának hónapja keretében felhívja a figyelmet a betegségre, valamint az újszülöttkori szűrés lehetőségére:
- Tájékozódjon az SMA betegségről az smabetegség.hu honlapon, az önkéntes szűrés lehetőségeiről a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ oldalon és ossza meg ismerőseivel személyesen vagy a közösségi médián keresztül!
- Ha személyesen is érintett, ossza meg az SMA-val kapcsolatos történeteit és tapasztalatait, hogy segítsen növelni a tudatosságot és az állapot megértését!
- Támogassa a hazai alapítványok SMA-val kapcsolatos ismeretterjesztő munkáját adománnyal vagy önkéntes munkával!
- Ha ismer a környezetében élő, SMA-val, vagy valamilyen ritka betegséggel érintett családot, ajánlja fel segítségét! Csupán néhány óra ráfordítás is hatalmas segítség lehet.
- Bíztassa a várandós kismamákat és párjaikat, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével!
Az SMA olyan ritka genetikai betegség, amely hazánkban évi 12-15 újszülöttet érinthet és visszafordíthatatlan izomsorvadáshoz vezethet megfelelő terápia nélkül. Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek jellemzően nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet. Ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.
