Az EMMI szakmai támogatásával és finanszírozásával elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja – derül ki Kásler Miklós Facebook-bejegyzéséből. A minisztérium már kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat.
A bejegyzésben arról is írnak, hogy sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. Hozzáteszik:
a hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg. Az újszülöttkori SMA mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik.
