Abszurd történetbe csöppentek egy ritka kórral küzdő betegek Magyarországon. Ez a ritka betegség a spinális izomatrófia (angol elnevezéséből jön a rövidítése: SMA), ami egy öröklődő kór. Egy gén hibája okozza, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését okozza. Mindez azzal jár, hogy a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok mozgásért felelős izmai, illetve a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok is leépülnek, a beteg kerekesszékbe kényszerül.
Egy SMA-snak egy influenza is komoly kockázatot jelenthet – érzékelteti Mira, milyen kevesen múlhat egy izomsorvadásos beteg élete. A 26 éves lánynál másfél évesen diagnosztizálták először a betegséget Magyarországon, de tévesen. Hatévesen kéthetes vizsgálatra az amerikai Baltimore-ba utazott, ahol megkapta a többé-kevésbé helyes diagnózist a 3-as típusú SMA-járól, és a korrekt tájékoztatást, ami itthon elmaradt.
Magyarországon 120 regisztrált beteg van, de nagyjából kétszáz embert érint ez a ritka betegség. Azért nem lehet pontos adatot tudni, mert a SMA-sok számáról egy ideje már nem vezetnek hivatalos statisztikát.
Nem csodaszer, de életmentő lehet
A genetikai izomsorvadás nem gyógyítható, de gyógytornával szinten lehet tartani. Gyógyszer nem volt a betegségre, egészen mostanáig. Az SMA-sok ugyanis tavaly nyáron szenzációs hírt kaptak: egy amerikai cég kifejezetten erre a betegségre kifejlesztett egy gyógyszert, a Spinrazát. Először az Egyesült Államokban, majd több európai országban is törzskönyvezték és piacra dobták a szert, ami Magyarországon is elérhetővé vált.
És itt jön a csavar a történetben, ami hideg zuhanyként érte a magyar SMA-sokat:
A Spinraza nem csodaszer, nem gyógyítja meg a genetikai eredetű izomsorvadást, de szinten tartja, sőt, valamennyi javulást eredményez az SMA-s betegeknél, és ez óriási előrelépésnek számít. Mira több olyan Facebook-csoportot is követ, amelynek tagjai olyan külföldi betegek, akik használják a Spinrazát, és van olyan felnőtt beteg, aki egyedül meg tud fordulni az ágyban. Mira szerint ez banális dolognak tűnhet, de egy SMA-s beteg életében az, hogy nem kell segítséget kérnie a mozdulathoz, óriási előrelépést és jelentős életminőségbeli változást jelent.
A Spinraza javítja a kézerőt és a tüdőkapacitást is, és a gyártó által ígért szinten tartás, illetve némi javulás Mirának pont arra lenne elég, hogy hosszú távú terveket szövögessen:
Felelősségteljes életet tudnék élni, elkezdhetnék gondolkodni a családalapításon, és nem kellene attól félnem, hogy meghalok.
Itthon az OEP utódja, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) dönt arról, hogy az egyedi kérelmezés után ki az, aki megkaphatja a négy injekcióból álló Spinraza-kezelést. Mira tavaly decemberben mintegy ötven másik SMA-sal együtt kezdeményezte az egyedi elbírálást. A lány a mai napig nem kapott hivatalos választ, pedig a törvény értelmében 21 napos válaszadási kötelezettsége lenne a NEAK-nak. Márpedig az idő jelentős tényező a történetben: minél előbb megkapja az injekciókat az izomsorvadásos beteg, annál látványosabb javulást eredményezhet. Ráadásul a súlyosabb esetekben (például az SMA I-es betegeknél) életmentő lehet a Spinraza alkalmazása.
Mira számára egy nemleges válasz is előrelépés lenne, de egyelőre ezt sem kapta meg a NEAK-tól. Mert ha itthon nem kapja meg a Spinrazát, és erről hivatalos válasza van, próbálkozhatna Olaszországban, ahol évekig tanult. Persze ez sem menne egyszerűen, mert munkát kellene ott szereznie, márpedig pont azért hagyta maga mögött Olaszországot, mert nem kapott állást. Olaszországban egyébként több száz SMA-s beteg kapja a Spinrazát.
Talán épp azért, mert Mira megelégelte a NEAK időhúzását és a nyilvánosság felé fordult, az egészségbiztosító a napokban elkezdte kiküldeni a válaszokat azoknak az SMA-soknak, akik kérvényezték a Spinraza használatát.
A NEAK 10 ezer forintos kompenzációt ajánlott a visszautasított kérelmezőknek, ami Mira szerint nagyjából másfél órás gyógytornára elegendő összeg.
Az egészségbiztosító azzal az indokkal utasítja el a kezelést, hogy a készítménnyel folytatott klinikai vizsgálatok publikált eredményeiben 18 év alatti korosztályig monitorozták a betegeket, idősebb korosztályra vonatkozóan eddig nem áll rendelkezésre megfelelő evidencia, és ebben a korosztályban nincsenek alátámasztva a készítmény hatásai és mellékhatásai. Vagyis a NEAK úgy látja, hogy a 18 évnél idősebb SMA-s betegeknél a Spinraza-kezelés orvos szakmai indokoltsága nem alátámasztott.
Ennek azonban ellentmond az amerikai Stanford Egyetem állásfoglalása a gyógyszer hatékonyságáról, amit egy magyar SMA-s beteg kért ki. 25 felnőtt betegen vizsgálták a Spinraza hatékonyságát, és javulás volt megfigyelhető a kézizomzat működésében és a légzésfunkciókban is. A Stanford kutatói minden életkorban ajánlják a gyógyszer alkalmazását, amit az Egyesült Államokon kívül Olaszországban, Spanyolországban, Ausztriában és Németországban is támogat az állam a felnőttkorú betegek esetében is.
Hiába a NEAK ellenállása a Spinrazát illetően, júliusban Budapestre érkeznek az SMA nemzetközi szakértői, és többek között erről a gyógyszerről is tanácskoznak majd egy konferencián.
Pedig karnyújtásnyira van a megoldás
Nemcsak a NEAK időhúzása és visszautasítása aggályos, hanem az egyéni elbírálás menete is. Mira azt mesélte, hogy a NEAK-hoz benyújtandó kérvény egyik alapfeltétele egy génteszt, amit egy magánintézményben végeznek el, 90 ezer forintért. Mivel ez nem támogatott, zsebből kell kifizetnie a betegnek.
A 26 éves lány arra is felhívta a figyelmet, hogy a Spinraza támogatásán túl az egészségbiztosítási alapnak sok dolga lenne az izomsorvadásos betegek alapvető ellátásának javításán. Influenza vagy tüdőgyulladás során az éjszakai légzéstámogatás, a köhögtetőgép és egyéb légzőszervi izmokat erősítő segítőeszközök alapvető fontosságúak lennének az életben maradáshoz. Itthon ezeknek az elérése sem egyszerű vagy evidens – mondja Mira.
A Spinraza nélkül Mira és a hozzá hasonló többi SMA-s beteg állapota tovább romlik majd, szépen lassan épülnek le, de a lány szerint nem ez a legnagyobb probléma. Sokkal rosszabb lelkileg az, hogy tudja, van egy gyógyszer, ami elérhető, és látszik, hogy néhány száz kilométerrel arrébb használják, és jobb lesz a betegek élete.
Ez az igazán rossz érzés.
Mira még így is jobb helyzetben van, mint egy Budapesttől távol élő SMA-s, „aki még nem ment 30 kilométerrel távolabb az otthonától, és nem beszél nyelveket”. Fontolgathatja, hogy Olaszországba megy, de sok más magyar betegtársa abban a helyzetben sincs, hogy vidékről feljöjjön Budapestre.
Ők hogyan tudnak eljutni külföldre a gyógyszerért? Esélytelen. Nekik annyi marad, hogy várnak a NEAK válaszára.
