Egy új tanulmány alapján egy DNS-tartalmú gél segíthet az epidermolysis bullosában (EB) szenvedő pácienseken – írja a Live Science. A pillangóbetegségként is ismert rendellenesség egy ritka genetikai állapot, amelynek következtében az emberek bőre a legkisebb nyomásra is sérül, felhólyagosodik.
A legújabb klinikai kutatás, valamint egy korábbi, kisebb kísérlet eredményeit a közelmúltban kezdte el kiértékelni az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA). A vizsgálatot támogató Krystal Biotech szerint jövő februárban születhet döntés a készítmény esetleges elfogadásáról.
Jelenleg nem érhető el gyógymód a betegségre. Mint Dr. M. Peter Marinkovich, a Stanford Egyetem munkatársa és a csapat tagja kiemelte: csak a keletkező hólyagokat lehet kezelni, a bőrön keletkező sérüléseket megtisztítják, bekenik, átkötik. A gyógyulás során a sebek gyakran felnyílnak, és akár hónapokig vagy évekig nyitva maradhatnak. A betegség szövődményeként életveszélyes fertőzés, végtagelváltozás és akár bőrrák is kialakulhat.
A kezelést a betegség egyik altípusára, a disztrófiás EB-re fejlesztették ki, ezen változat esetében a rendellenességet a COL7A1 nevű gén mutációi okozzák.
A disztrófiás EB két formában, dominánsként vagy recesszívként jelentkezhet. Előbbinél az ember a COL7A1 egy mutáns másolatát örökli, a másiknál mindkét szülőtől egyet-egyet. Az új vizsgálatban egy kivételével minden betegnek recesszív disztrófiás EB-je volt, ez a pillangóbetegség egyik leglegsúlyosabb változata.
A B-VEC révén a COL7A1 működő másolatai közvetlenül a betegek sérült bőrébe jutnak módosított, szaporodásra képtelen HSV-1 vírusok segítségével. A kísérletben 28 páciens egy-egy sebét kezelték heti egyszer, nagyjából hat hónapon át, míg egy másik elváltozásra placebót kentek. Három hónap után a B-VEC esetében a sebek 71, a placebónál 20 százalékuk gyógyult be teljesen.
Amennyiben az FDA jóváhagyja a készítmény használatát, úgy az amerikai betegek a jövőben akár otthon is alkalmazhatják. Emiatt sokkal hozzáférhetőbb lehet a kezelés, mint más kísérleti eljárások.
