Hatvanhat éves korában derült ki egy hongkongi férfiról, hogy valójában nő, és ritka betegségben szenved. Felduzzadt hasa miatt ment orvoshoz, a vizsgálat azonban fényt derített arra, hogy a duzzanat valójában egy nagy ciszta, amely egy petefészekből nőtt ki – jelentette a Hong Kong Medical Journal című folyóirat.
A páciens állapota két ritka genetikai rendellenesség következménye: egyrészt a nőknél jellemző – meddőséget és alacsony termetet okozó – Turner-szindrómában szenved, másrészt pedig kongenitális adrenális hyperplasiát (CAH) is megállapítottak nála. A CAH veleszületett adrenális túlnövést jelent, és az adrenális mirigyek hibás működésére utal. A CAH a felelős az interszexualitás bizonyos formáiért is, valamint férfias megjelenéshez vezet. A hongkongi páciens is szakállas, és kis méretű pénisze van.
„Ha nem lett volna a hatalmas ciszta, talán sohasem figyelnek fel az állapotára” – írták hétfőn közölt tanulmányukban az orvosok. A mindössze 137 centiméter magas beteg árva volt, a növekedésben tízéves korában állt meg. Nincsenek heréi, és gyerekkorától vizelettartási gondjai voltak, szervi okok miatt. Orvosai szerint a hongkongi eset világszerte mindössze a hatodik, amelyben egyszerre van jelen mindkét rendellenesség. A Turner-szindróma minden 2500-3000-ből egy nőnél lép fel.
A vietnami születésű páciens úgy döntött, továbbra is férfi marad. Állapota miatt azonban várhatóan tesztoszteronkezelésre lesz szüksége.
