Öröklődhet a szklerózis multiplex

Egy ritka génváltozat, amely a D-vitamin csökkent szintjét okozza a szervezetben, közvetlenül összefügghet a szklerózis multiplex kialakulásával.

Korábban a témában:

Tanulmányukban az Oxfordi Egyetem genetikusai kanadai kutatótársaikkal 35 olyan szülőnél azonosították a mutáns gén jelenlétét, akik gyereke szklerózis multiplexben (SM-ben) szenved, és szintén hordozza az adott génváltozatot. A kutatók szerint az eredmény azt is igazolni látszik, hogy kapcsolat van a D-vitamin hiánya és az szklerózis multiplex megjelenése között.

Összesen 43 ember genomjában vizsgálták át valamennyi génkódoló régiót a kutatók, majd az eredményeket összehasonlították a DNS-adatbázisokban tárolt korábbi információkkal. Így sikerült azonosítani a CYP27B1 jelű gén egyik változatát.

Ha ebből a génvariánsból két példányt örököl valaki, akkor angolkór alakul ki nála, egy betegség, amelyet a D-vitamin hiánya okoz. Amikor a két génkópiából csak az egyik ez a változat, a szervezet D-vitamin szintje akkor is alacsonyabb a szükségesnél.

Az azonosított génváltozat jelenlétét 3 ezer olyan család tagjainál keresték, ahol a szülőknél nem bukkant fel a szklerózis multiplex, ám gyereküknél igen. Köztük találták azt a 35 szülőt, aki hordozott egy kópiát a génvariánsból, és gyerekének is átadta azt.

“Az, hogy mind a 35 gyerek örökölje a változatot, olyan eséllyel bír, mint amikor 35-ször feldobva egy érmét 35-ször fejet kapunk, ennek valószínűsége 32 milliárd az egyhez” – magyarázta George Ebers kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem munkatársa.

A kutató szerint példa nélküli, hogy egy komplex betegség hátterében ilyen genetikai összefüggést találtak. Mint hangsúlyozta, immár elegendő bizonyíték van arra is, hogy a D-vitamin-pótlás szklerózis multiplex elleni védőhatását nagyszabású tanulmányban vizsgálják.

MI AZ A SZKLERÓZIS MULTIPLEX?

A szklerózis multiplex a központi idegrendszer autoimmun, gyulladásos állapota, amely világszerte több mint egymillió embert érint.

Az SM általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik, a szervezet immunrendszere megtámadja saját központi idegrendszerét.

Krónikus betegség, amelyben károsodik az idegszálakat körülvevő védőburok, az úgynevezett mielinhüvely, ennek következtében izomgyengeség, egyensúly-, mozgás- és látászavar léphet fel.

Ajánlott videó mutasd mind

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, a 24.hu Facebook-oldalán teheted meg. Ha bővebben olvasnál az okokról, itt találsz válaszokat.

Women shout slogans in front of the Supreme Court during a protest against 'La Manada' (Wolf Pack) in Madrid on 4th May, 2018.
 (Photo by Juan Carlos Lucas/NurPhoto)
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.