Az emberi genom hatmilliárd, genetikai információt hordozó molekulát, más néven nukleotidot tartalmaz. Ebből minden szülő hárommilliárdot örökít a gyermekére. Egyetlen nukleotid másolási hibája a genetikai mutáció.
A kutatók eddig úgy vélték, hogy a szülők áltagosan 100-200 hibát adnak át a gyermekeiknek a nukleotidokban közölte Philip Awadalla, a Montreali Egyetem munkatársa, a Nature Genetics című szakfolyóiratban megjelent tanulmány egyik fő szerzője.
A kanadai kutatók tanulmánya első a maga nemében, mert kimutatta, hogy valójában jóval kevesebb a hiba vagy más néven mutáció az embernél.
A szülők átlagosan hatvan új mutációt örökítenek át a gyermekeikre, amely során közel 6000 potenciális mutációt vizsgáltak meg két, egyenként egy-egy gyermeket nevelő család esetében, ami korlátozott mintavételnek számít.
Az új genetikai szekvenciákban jelentkező mutációk fontos szerepet játszanak a fajok evolúciós folyamatában. Ha egyik nemzedékről a másikra háromszor kevesebb mutáció történik, az evolúció is háromszor olyan lassan zajlik, mint ahogyan korábban gondolták fejtette ki a kutató, aki szerint felül kellene vizsgálni az embert a csimpánzokkal közös ősétől elválasztó nemzedékek számát.
Az ember és a csimpánz szétválásának időszakát 7 millió évvel csökkenteni lehetne, mint ahogyan arra a legutóbb feltárt kövületek is következtetni engednek jegyzezték meg a tanulmány szerzői.
A tanulmány azt is ellenőrizni kívánta, hogy az apa valóban több mutációt örökít-e át a gyermekére, mint az anya. Az eredeti csírasejtekből a férfi sokkal több ondósejtet termel, mint a nő petesejtet. Márpedig minél több a DNS másolásával járó sejtosztódás, annál nagyobb a hibalehetőség vélték eddig a kutatók.
Az eredmény meglepő volt: az egyik családban az apa a mutációk 92 százalékát örökítette át, míg a másik családban csak 36 százalékát.
Most már tudjuk, hogy egyes családokban a legtöbb mutáció az anyától eredhet, míg másokban az apától, ami meglepő összegezte Matt Hurles, a nagy-britanniai Cambridge-ben működő Wellcome trust Sanger Institut munkatársa, a tanulmány társszerzője.
Awadalla professzor szerint a mutációk aránya egyénenként rendkívül változó, aminek az orvosi diagnosztikában is nagy szerepe lehet a kutatók szerint.
