Általában teljesen problémamentes, átlagos terhesség után szembesülnek a szülők a genetikai vizsgálat meglepő eredményével, amely Cri du chat-szindrómát (“macskanyávogás”, CdCS) igazol. A betegséget az egyik kromoszóma rövid karjának elvesztése, hiánya okozza. A gyermek örökölheti a hordozó szülőktől, de a kórkép legtöbbször valamilyen új mutáció eredménye. A Lejeune-szindrómának is nevezett elváltozást 1963 novemberében ismerte fel Jerome Lejeune, az a professzor, aki a Down-kór kromoszómaszámbeli eltérését is leírta.
Mi jellemző a CdCS-re?
A szindróma külső jelei újszülötteknél a viszonylag kis születési súly, a hosszúkás, átlagosnál kisebb fej, kerek (holdvilág) arc, széles orrgyök, mélyen ülő fülek, magas, jellegzetes síráshang (macskanyávogáshoz hasonló – ez a korai gyermekkorra megszűnik), egymástól távol ülő szemek, fejletlen állcsont és petyhüdtnek tűnő izomzat.
További jellemzői, hogy az érintettek légzése akadályozott, a kilégzés hosszabb, nehézséget jelenthet számukra a szívás, a rágás és a nyelés, de jelentkezhetnek emésztési és látásai problémák is. A fogazat szabálytalan, a gyerekek később tanulnak meg beszélni, értelmileg visszamaradnak. Gyakori diagnózis a gerincferdülés és a lúdtalp, de számolni kell koordinációs zavarokkal és szívproblémákkal is. Az élethossz nagyban függ a kísérő betegségektől, rendellenességektől.
Terápiás lehetőségek
Mivel a CdCS-s gyerekek – ha szavakkal nem is, de – képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat, az ún. Makaton-módszer a szülők segítségére lehet. Az egyszerű, ám rendkívül hatékony jelnyelvi technikát különféle kommunikációs és tanulási problémával küzdő felnőtteknek és gyerekeknek fejlesztették ki.
A gyerekek közül sokan megállják a helyüket a speciális iskolákban, sikeresen alakítanak ki szociális kapcsolatokat, és többnyire barátságosak, társaságkedvelőek. Felmérések szerint gyakran fordul elő náluk valamilyen viselkedési probléma, nem ritka, hogy hirtelen dührohamok, agresszió, hiperaktivitás, alvászavar jelentkezik. Több helyen szól a szakirodalom arról, hogy a Cri du chat-szindrómások félnek az egyedülléttől és az érintésektől, a különféle ingerektől. Ezeken a viselkedésterápiás foglalkozás segíthet.
