Élet-Stílus
Kay Robinson, 48 and her son Hamish, 10. Hamish has a unique chromosomal condition which is so unique it does not have a name. See SWNS story SWLEkidney. A 10-year-old suffers from a genetic condition so rare it doesn’t have a name - which has left him with a kidney in his right LEG. Hamish Robinson is thought to be the only person in the world to be diagnosed with chromosome 7p22.1 - which doctors refer to as the “Hamish syndrome”. The youngster was born five-and-a-half-weeks prematurely in May 29, 2008 seemingly healthy albeit extremely tiny - weighing just two pounds. Following complications with feeding, he was then discharged from hospital but at home he wasn’t reaching the normal milestones like talking. ***EXCLUSIVE***

A combjában van a kisfiú veséje, és olyan ritka a betegsége, hogy róla nevezték el

A 10 éves Hamish Robinsonnak rendellenes helyen tartózkodik a veséje, ami nagyjából minden 900 emberből egyet érint. Ugyanakkor a manchesteri kisfiú valószínűleg az egyetlen a világon, akinek hiányzik a 7p22.1 kromoszómája, emiatt olyan helyen van a veséje, mint senki másnak. A genetikai hibát az orvosok a fiú után Hamish-szindrómának nevezték el:

míg a fiú egyik veséje a rendeltetésszerű helyén van, a másik a jobb combjának a felső részén, ennek ellenére működik

– írta a brit bulvárlap, a Daily Mail.

A fiú 2008 májusában öt és fél héttel előbb született a kiírtnál, és noha csak 907 grammal, egészségesnek tűnt, de aztán az orvosok több problémát is felfedeztek nála. Lassabban fejlődött, lassabban érte el mérföldköveket, mint kellett volna.

A ritka rendellenesség miatt csak az egyik fülén hall, és komoly asztmarohamok is gyötrik. Mindemellett gerincproblémái, tanulási nehézségei is vannak, és csak egy gép segítségével tud kommunikálni.

Sokáig egyáltalán nem beszélt, aztán egy nap, mikor 17 hónapos volt, mondta ki az első szavát, hogy mama, majd még hat évet kellett várni arra, hogy bármi mást is halljunk tőle

– nyilatkozta édesanyja, Kay Robinson.

Az első műtétje mindössze négy hónaposan volt, sérv miatt.

Az anya szerint noha most minden rendben van a veséjével, az a gond, hogy nem tudni, mikor lesz vele valamilyen gond. Például, azt sem tudni, mi van, ha egyszer húgyúti problémája lesz, arra hogy reagál majd a rossz helyen levő veséje. Ő az egyetlen, akinek a combjában van, így az orvosok tapasztalatai sem segíthetnek.

Tanulási nehézségei miatt, problémája van az írással, olvasással és a beszéddel is, az anya otthon ápolja, feladva a munkáját.

Mindezek ellenére a fiú nem engedi, hogy az életét eluralja a betegsége. Az elmúlt három évben pantomimezik, rendszeresen jár trambulin órákra, és hamarosan megpróbálja megszerezni a fekete övet karatéban, ugyanis öt éve űzi a sportot.

Mindent a saját léptékében tesz meg. Nem tudom, hogyan csinálja. Vele lenni nagyon inspiráló. Ő a legnagyobb áldás az életemben

– mondta az anya.

Kiemelt kép: SWNS.com/ Dan Rowlands

Ajánlott videó mutasd mind

Budapest, 2018. szeptember 22.
Résztvevő pihen a katasztrófavédelem országos lépcsőfutó bajnokságán a Semmelweis Egyetem Nagyvárad téri épületének lépcsőházában 2018. szeptember 22-én. A rajthoz álló tűzoltóknak teljes felszerelésben kellett teljesíteni a huszonkét emeletes versenytávot.
MTI Fotó: Balogh Zoltán

Tűzoltók: Szopat minket a kormány

Egyre kevésbé alkalmas feladatára a magyar tűzoltóság: dagad a vízfej, a kedvezményeiket veszítő vonulósok éhbérért dolgoznak, felszerelésük korszerűtlen, s még a nevüket is elvették tőlük.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, a 24.hu Facebook-oldalán teheted meg. Ha bővebben olvasnál az okokról, itt találsz válaszokat.

A cikkhez ide kattintva szólhatsz hozzá.
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.