Élet-Stílus

Ritka betegsége miatt egy 144 éves testben él a 18 éves lány

Sári Veronika
Sári Veronika

újságíró. 2015. 08. 05. 10:49

Rochelle legnagyobb vágya, hogy elég ideje legyen ahhoz, hogy önálló életet kezdhessen.

„Alig várom, hogy végre elég idős legyek ahhoz, hogy saját házba költözhessek és elkezdhessem a saját vállalkozásomat” – mondja a csupa szív 18 éves, akit ötévesen diagnosztizáltak egy rendkívül ritka, gyógyíthatatlan betegséggel. Rochel Pondare, a Bizarr Testek című brit sorozat szereplőjeként elmondta, azért vágyik mindennél jobban saját életre, hogy viszonozhassa szülei gondoskodását.

rochelle(650x433).jpg (Array)
Kép forrása: Discovery 

„Szeretném, ha végre én gondoskodhatnék róluk és nem fordítva” – mondja a lány, aki mint kiderült, a valaha élt legidősebb progériás beteg. „Rochelle alig hároméves volt, mikor kihullott a haja, és öt, mikor a bőre ráncosodni kezdett. Ekkor döntöttünk úgy, hogy orvoshoz vittük, a kórházban pedig néhány vizsgálat után kiderült, hogy progériában szenved” – emlékezett vissza a lány édesanyja, Rossanna.

Mi az a progéria?

A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma egy igen ritka betegség. 1886 óta mindössze 130 esetet dokumentált a szakirodalom. Az orvosok szerint az esetek 90 százalékában egy génhiba okolható a megjelenéséért, ami a lamin A protein szerkezetét módosítja.

Kizárólag a gyerekeket érinti. A kis betegek az átlagembereknél jóval kevesebbet élnek, általában tizenéves koruk elején belehalnak egy olyan szívelégtelenségbe, vagy sztrókba, amit az elmeszesedett vérerek okoznak.

Szeretne minél tovább élni

Noha kortársai sokszor még a kamaszkoruk elejét sem érik meg, Rochelle igyekszik optimista maradni. „A családom ad elég erőt ahhoz, hogy tovább harcoljak” – mondja a fiatal lány, aki elmondta, élete egyik legnagyobb élménye volt, mikor először iskolába mehetett. „Nagyon féltem, hogy az osztálytársaim kiközösítenek majd azért, mert más vagyok, de épp ellenkezőleg alakult.”

Rochelle, aki betegsége miatt állandó vendég a manilai Fatima Egyetemi Orvosi Központban is, a közelmúltban engedélyt kapott orvosától, hogy részt vegyen abban a gyógyszerkísérletben, ahol egy olyan szert tesztelnek, ami növelheti a progériás betegek várható élettartamát. „A szer nem gyógyítja a betegséget, de négy-öt évvel meghosszabbíthatja az ebben szenvedő gyermekek életét. És az ő korukban már ez a pár is sokat jelent” – mondta dr. Mark Kieran a bostoni gyerekkórház főorvosa.

vissza a címlapra

Legfrissebb videó mutasd mind

Kommentek

Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.