Élet-Stílus

Rett-szindróma: mit kell tudni a ritka kórról?

Kislány macival (kislány, maci, )
Kislány macival (kislány, maci, )

A titokzatos betegség az esetek többségében a lányokat érinti.

Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.

Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.

Diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján.

Ha szeretné megtudni, milyen tünetei vannak a betegségnek, kattintson ide.

Forrás: Rett-szindróma: mit kell tudni a ritka kórról? (Házipatika)

Ajánlott videó

Olvasói sztorik