Amerikában és Európa-szerte is egyre nagyobb figyelmet kap az újszülöttkori SMA-szűrés, aminek az a fő oka, hogy a súlyos izomsorvadást okozó, korábban gyógyíthatatlan és akár halálos kimenetelű genetikai betegségre az utóbbi évtizedben több gyógymódot is kifejlesztettek – reményt adva az érintett családoknak. A kifejlesztett hatóanyagok azonban nem csodaszerek, a tünetek megjelenése után legfeljebb minimális javulást képesek előidézni, alapvető funkciójuk az állapotromlás megelőzése – ezzel szemben,
2022 novemberében Magyarországon is indult egy szűrővizsgálati program a Bethesda Gyermekkórház vezetésével.
A program során folyamatosan nőtt az önkéntes igénylők száma, így a szűrés egy éve alatt a friss szülők háromnegyede kérte az ingyenes tesztet
– fogalmazott a kutatási programot vezető dr. Mikos Borbála a szűrőprogram megkezdésének egyéves évfordulóján, tavaly novemberben kiadott sajtóközleményben. A szűrés segítségével 9 babánál mutatták ki a betegséget már a tünetek megjelenése előtt, esetükben a kezelés meg is kezdődött, a mozgásfejlődésük pedig pozitív eredményekről árulkodik.
2023. december 30-án azonban az RTL Híradó közölte a hírt, miszerint a hónap végével leáll a szűrés, január 1-jétől a program eredményeinek kiértékelése zajlik, és ez alapján dől el, bekerül-e az SMA-szűrés az újszülöttkori rutinvizsgálatok közé. Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke az RTL-nek azt nyilatkozta, a program befejezéséről a kezelőorvosoktól értesültek, a híren megdöbbentek. A szervezet a program folytatásáért petíciót indított, ennek leírásában kiemelik:
A szervezet egy holland kutatásra is hivatkozik, mely szerint az újszülöttkorban kezelt SMA-betegek ellátása évente 12 millió euróval került kevesebbe, mint a már tünetekkel élő páciensek kezelése.
Mozdulatlan test és gyógyszerlottó
Az SMA, vagyis a veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy ritka betegség, melynél egy hibás gén miatt a szervezet képtelen termelni az izomsejtek védelméért felelős fehérjét. A gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet – olvasható a Bethesda honlapján található tájékoztatóban. Az izmok fokozatos leépülése nem csak a mozgást akadályozza, a betegség súlyosabb formájában kiterjed a nyelésért felelős izmokra és a tüdőre is, így a betegek sokszor mesterséges táplálásra és lélegeztetésre szorulnak, a tüdő izmainak gyengülése végül légzéselégtelenséghez és halálhoz vezethet.
A betegségnek négy típusa van:
- SMA-1: ezen legsúlyosabb változat már féléves kor előtt jelentkezik, a betegek nem tanulnak meg ülni, és kezelés nélkül jellemzően nem érik meg a 2 éves kort.
- SMA-2: másfél éves kor előtt jelentkezik, a betegek megtanulnak ülni, de nem tudnak önállóan járni. A betegség ezen fajtája a várható élettartamot jelentősen lerövidíti.
- SMA-3: másfél éves kort követően jelentkezik, a betegek megtanulnak önállóan járni, azonban lassú állapotromlás során elveszíthetik ezen képességüket. Várható élettartamuk normális.
- SMA-4: a betegség legenyhébb formája, a tünetek már felnőttkorban jelentkeznek. Lassú állapotromlás, fokozatosan kialakuló izomgyengeség jellemzi.
A betegségre sokáig nem létezett gyógymód.
Visszatekintve a XX. század évtizedeire, a gyermekgyógyításban fájdalmas veszteséggel kellett szembesülnünk a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) súlyos formájával született gyermekeknél, hiszen állapothanyatlásukat nem tudtuk megelőzni, lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötött rövidke életüket nem tudtuk megmenteni
– fogalmazott Mikos Borbála. 2016-ban azonban forradalmi gyógyszert engedélyeztek az Egyesült Államokban, a Spinraza képessé tette az orvosokat az SMA-ban szenvedő betegek állapotromlásának megállítására. A Európában 2017-ben jóváhagyott kezelés során egy injekcióval pótolják a szervezetből hiányzó fehérjét. A Spinraza hátránya ugyanakkor, hogy a kezelés során kezdetben kéthetente, majd ezt követően négyhavonta kell beadni a beteg élete végéig az injekciókat, amelyek darabonként 23 millió forintba kerülnek. A 2020-ban megjelent Risdiplam a Spinrazához hasonló megoldást kínált, azonban injekció helyett szájon keresztül beadható tablettával, amelyet naponta kell szedni.
2019-ben pedig engedélyeztek egy kezelést, amely a tünetek jelentkezése előtti alkalmazás esetén egyszeri beadással nyújthat gyógymódot az SMA-val születettek számára, a készítmény azonban leginkább egy másik jellemzője miatt került világszerte a hírekbe:
A gyógyszerért elkért horrorisztikus összeg jogosságát sokan megkérdőjelezték, az elkötelezett szülők ugyanakkor sokszor közösségi gyűjtéseket indítottak a gyermekeik számára reményt jelentő készítményért. A Zolgensmát gyártó Novartis a kritikákra egy sajátos megoldással reagált: a cég 2020-ban évente 100 ampulla kisorsolását hirdette meg olyan országok lakosai számára, ahol az újféle génterápiát még nem engedélyezték. A programot a bejelentést követően sokan kritizálták, kegyetlen egészséglottóként vagy marketingkampányként jellemezve azt, a cég azonban betartotta a szavát, a honlapjukon található információk szerint eddig több mint 300 adag Zolgensmát juttattak el ingyenesen a betegeknek világszerte.
Az alkalmazott gyógymódokkal kapcsolatban további bizonytalanságot jelent, hogy hosszú távú tesztelésük még folyamatban van, így például nem tudni, hogy akadnak-e – akár évekkel később jelentkező – mellékhatásaik, illetve tényleg életre szóló megoldást nyújtanak-e, ám az tény: az eddigi eredmények mellettük szólnak. Ennek ellenére voltak már tragikus esetek – 2022-ben a hvg.hu-n is megjelent a hír, miszerint két beteg májelégtelenség miatt meghalt a Zolgensma beadását követően.
A magyar sikertörténet és az azóta eltelt évek
2019-ben az ország leghíresebb babájává vált egy bükkösdi kisfiú – Zente családja gyűjtést indított, hogy ki tudják fizetni a 700 milliós Zolgensmát az SMA-ban szenvedő gyermek számára. A gyűjtés akkor az egész országot megmozgatta, így őszre meglett a szükséges összeg. Ezzel még nem ért véget a történet, a következő feladat Zente kezelésének megszervezése volt, ezt a feladatot a kisfiúval már Spinraza-terápiája során is foglalkozó Bethesda Gyermekkórház vállalta magára, ezzel az intézmény Európa élvonalába is került az SMA kezelésének területén:
Ráadásul a szert ekkor még Európában nem törzskönyvezték, így repülővel – mínusz 60 és mínusz 80 fok közötti hőmérsékleten tárolva – kellett leszállítani az Egyesült Államokban gyártott készítményt, a Bethesda dolgozóit pedig szintén amerikai orvosok tanították be a feladatra. Október végén sikeresen beadták Zentének a gyógyszert – a családnak már csak a karantént kellett kibírnia, hogy a gyermek ne kaphasson el semmilyen fertőzést a kezelés miatt legyengült immunrendszerével.
Zente után egy másik érintett kisfiú, Levente számára is sikeresen összegyűlt a 700 milliós összeg, a Bethesdába pedig ezt követően Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek betegek – osztotta meg dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója a már említett sajtónyilatkozatban. Ezután nem meglepő, hogy a szűrőprogram koordinálásának feladatát is az intézmény kapta meg.
A magyarországi SMA-betegeknek szerencsére ma már nem kell grandiózus gyűjtéseket szervezni. Kezdetben egyéni elbírálás alapján fizette ki az egészségbiztosítás a Spinraza kezeléseket, ez azonban sokszor vált elkeseredett küzdelemmé – 2019-ben a hétéves Noémi számára például azért nem ítélte meg a kezelés finanszírozását a biztosító, mivel szerintük nem kellően garantált, hogy a készítmény hatásos lenne a lány esetében.
2021-től pedig a Zolgensma is egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált. Szintén ebben az évben a felnőtt páciensek Spinraza-kezelése is megkezdődött, ugyancsak egyéni méltányosság alapján.
Amikor 2022-ben megkezdődött az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés, sokan üdvözölték a döntést. Most azonban egyelőre nem tudni, mi lesz a program további sorsa. Az ügyről a napokban nyilatkozott Takács Péter egészségügyi államtitkár, kifejtve, hogy a 14 hónapig tartó szűrővizsgálat egy pilotprogram része volt, melyre 400 millió forintot fordított a kormány. Az államtitkár azt is hozzátette, az eredmények kiértékelése során elsősorban azt vizsgálják, hogy az egész populációt kell-e szűrni a betegségre, vagy célzottan egy kockázati csoportra kell koncentrálni a vizsgálatokat. A legutóbbi Kormányinfón is szóba került az SMA, Gulyás Gergely kancelláriaminiszter a program megszűnésének okairól azt mondta:
Ezt egy átmeneti helyzetnek tekintem, helytelennek tartom, és bízom benne, hogy a kormány rövid időn belül olyan döntést hoz, ami ezt visszaállítja.
Ezt követően Rétvári Bence – Szabó Sándor szocialista képviselő kérdésére válaszolva – írásban egészítette ki a kormányzati álláspontot, amelyben a program céljai között a választott szűrőteszt megbízhatóságának, a szűréssel elérhető egészségnyereségnek és a módszer költséghatékonyságának vizsgálatát sorolta fel. A Belügyminisztérium államtitkára azt is egyértelműsítette: még várni kell a program folytatásáról szóló döntésre.
Lapunk megkereste az egészségügyért felelős államtitkárságot az SMA-szűrési program megszüntetésével kapcsolatban, kérdéseinkre azonban a cikk megjelenéséig nem érkezett válasz.
