Az utóbbi évek génállomány elemzései, akárcsak a HGP, túlnyomórészben a sejt tevékenységünket programozó biokémiai kód betűiben jelentkező apró különbségek elemzésére összpontosítottak, míg korábban a kifejezetten nagy, akár mikroszkóppal is látható eltérések kerültek a figyelem középpontjába.
Egy nemzetközi kutatás 270, származásukat tekintve japán, kínai, nigériai, amerikai és európai ember DNS-ét elemezte és jókora területeket talált, melyek mutálódtak, megkettőződtek vagy teljes egészében hiányoztak. Ezek a nyereségek és veszteségek, az úgynevezett CNV-k (copy number variations), azaz másolódási szám variációknak egy része hatással van egészségünkre is.
A Nature-ben publikált kutatás mögött álló nemzetközi konzorcium tudósai úgy vélik módszerükkel, ami a nagy és a kis eltérések között elhelyezkedő közepes módosulásokra összpontosít, egy komplexebb, magasabb rendű ingadozást fedeztek fel a kódban, ami jelentős hatással lehet az orvosi diagnózisok és az új gyógyszerek kialakítására, sőt akár még az emberi evolúcióról szerzett ismereteinkre is – nyilatkozott a projektben vezető szerepet betöltő dr. Matthew Hurles, a brit Wellcome Tröszt Sanger Intézetének kutatója a BBC News oldalán.
Az új eredmények választ adhatnak arra, hogy egyes egyének miért érzékenyebbek bizonyos betegségekre, vagy miért reagálnak jobban egyes gyógyászati készítményekre, míg mások esetében a kezelések hatástalannak bizonyulnak.
A kutatók elképedve vették tudomásul, hogy az emberi genetikai kód közel egynyolcadában, 2900 génben 1447 CNV-t találtak, ami annyit jelent, hogy gyakorlatilag minden egyes ember egyedi nyereségi és veszteségi sémával rendelkezik. Ha a CNV-ket figyelembe vesszük, nem egyetlen tized, hanem a becslések szerint 12 százalékos eltérés is adódhat egy-egy ember között. A másolódási variációk feltehetőleg a genetikai anyagok keveredésével függnek össze, a petesejt és a spermium termelődésekor alakulhatnak ki, ez a folyamat ugyanis fokozottan hajlamos a hibákra.
A betegségekhez köthető gének közel 16%-a rendelkezik CNV-kkel, állapította meg a kutatás. Ezek közt találhatók rendkívül ritka genetikai rendellenességeket okozó szindrómák, mint a DiGeorge, a Williams-Beuren és a Prader-Willi, melyek skizofréniát, hályogot, gerincizom sorvadást és érelmeszesedést okoznak, de találunk ezeknél jóval gyakoribb kórokat is.
A májbántalmak, a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór, a maláriára való érzékenység és a HIV mind a gén kód egybetűs variációi kapcsán jelentkeznek, ezáltal köthetők a CNV-khez is. Éppen ezért rendkívül fontos a terület vizsgálata, hangsúlyozták mind a kutatásban résztvevők, mind az eredményeket ellenőrző szakemberek.
