Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját – írja az MTI a The Guardianre hivatkozva. A friss eredmények több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után születtek meg.
„Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából” – mondta Karen Miga, a Santa Cruz-i Kaliforniai Egyetem munkatársa és a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője.
Eddig az emberi genom mintegy 8 százaléka, köztük hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, nem pedig az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.
Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új „hosszú olvasás” szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat, illetve sok ismétlődést ismernek fel, segítettek legyőzni ezt az akadályt.
A kutatók tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmazza. Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől. A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.
„Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész” – nyilatkozta Adam Phillippy, a marylandi Nemzeti Genomkutató Intézet szakértője, a vizsgálat másik vezetője.
Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, amelyeknél a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.
