Ez egy nagyon ritka, de létező betegség, amelynek anhidrózis a neve. Mielőtt nagyon megirigyelnénk őket, gondoljunk csak bele, milyen fontos szerepe van az verejtékezés képességének az állandó testhőmérsékletünk fenntartásában. A család anhidrózisban szenvedő tagjainak napközben a hűvös szobában kell maradniuk, ha ugyanis kimennének a napra, túlhevülnének, ami akár eszméletvesztéshez is vezethet. Ha pedig túl sokáig lennének a napon, belehalnának.
Az uppsalai egyetem kutatói a család minden tagját alaposan megvizsgálták, hogy fényt derítsenek arra, hogy mi okozza ezt az igen ritka betegséget. Minden családtag genomjának feltérképezése után azt találták, hogy az anhidrózisért egyetlen genetikai mutáció a felelős. Az ITPR2 nevű gén felelős az izzadás szabályozásáért; ha ez meghibásodik, akkor a verejték kiválasztása teljesen megszűnik. Korábban bőrrendellenésségekkel hozták összefüggésbe az anhidrózist; a pakisztáni család az első, amelynek tagjainál más tünetektől izoláltan vizsgálták ezt a betegséget.
Kép forrása: Thinkstock
Niklas Dahl és munkatársai a családtagok génállományának vizsgálata során azt találták, hogy az ITPR2 gén hibája okozza a megbetegedést. Ez a gén kódolja az IP3R2 nevű fehérjét, amelynek az a feladata, hogy kalciumcsatornaként működjön: ha a csatorna nyitva van, kalcium szabadul föl. Ez pedig egy sor reakciót indít be, amelynek végső eredménye a verejték termelése.
“Az agyunkban vannak hőérzékelő sejtek, ezek küldik az ingerületet az idegrendszer egyéb részeinek, amelyek a periférikus idegrendszert aktiválva eljuttatják a bőrbe, illetve a verejtékmirigyekhez az üzenetet, hogy a test túlmelegszik. Válaszképpen indul meg a verejtékezés” – magyarázta Dahl a mechanizmus lényegét a Popular Science című lapnak. A pakisztáni család tagjainál a kalciumcsatornák soha nem nyílnak ki, mivel nincs meg az IP3R2 fehérje. Ennek pedig az az oka, hogy az ezt kódoló gén meghibásodott.
