Komoly kockázatot rejthetnek az olcsó DNS-tesztek

• Egy brit férfi hirtelen ötlettől vezérelve a tizenkilencedik születésnapjára kapott pénzből vett egy otthoni DNS-tesztet. Amikor kézhez kapta az eredményeket, először semmit sem értett, aztán lassacskán leesett neki, hogy nem az a férfi az apja, akit addig annak hitt, hanem az apja testvére a valódi apja. Vagyis az anyja tizenkilenc évvel korábban félrelépett a férje testvérével, és ő ebből a viszonyból született. Túl súlyos volt ez a titok ahhoz, hogy a fiatal férfi magában tartsa. A családja darabokra hullott, ő pedig egyrészt szörnyen érezte magát, amiért ilyesmit idézett elő, másrészt a lelke mélyén örült, hogy nem kell tovább hazugságban élnie.
• Egy Andy Nabil nevű férfi szintén egy otthoni DNS-teszt elvégzése után tudta meg, hogy a biológiai apja nem az a férfi, aki felnevelte, hanem egy spermadonor. Andy, aki egykeként nőtt fel, azt is megtudta, hogy van harminc féltestvére.
• Az amerikai Tina Ennis ötvenhét évesen döntött úgy, hogy szeretne többet megtudni a családjától évtizedekkel korábban eltávolodott nagyapjáról. Az otthoni DNS-teszt megdöbbentő eredményt hozott: Ennisnek nincs semmilyen genetikai egyezése a családtagjaival. Kiderült, hogy a nőt a születésekor összecserélték a kórházban egy másik babával.
• Celebjeink közül Tóth Andi csináltatott néhány éve DNS-tesztet. Azt remélte, latin ősökre fog bukkanni a családfáján, de kiderült, főként fehérorosz és török felmenőkkel rendelkezik. Szomorú azért nem volt, azt nyilatkozta, örül, hogy „egy kis korcsnak” mondhatja magát.
• De emlékezhetünk még Szegedi Csanádra is, aki az akkoriban szélsőjobbos Jobbik erősen antiszemita alelnöke volt, míg 2012-ben egy DNS-tesztből ki nem derült zsidó származása. Szegedi nem csak a Jobbikból lépett ki, de gyakorló ortodox zsidó lett belőle, majd családjával Izraelbe költözött.

Egyik kollégánk a harmincas évei közepén döntött úgy, hogy befizet egy DNS-tesztre. Azt mondja, akkoriban ez szinte divat volt, neki legalábbis sok ismerőse volt kíváncsi arra, hány százalékban vannak az ősei között vikingek vagy egyéb egzotikus népcsoportok, illetve arra, hogy milyen egészségügyi időzített bombák ketyeghetnek a szervezetükben.

Meglepően pontos eredményt kaptam, a géntérképem szerint ugyanis kétharmad részben évszázadokra visszamenően Jász-Nagykun-Szolnok vármegyében éltek a felmenőim, ami tényszerűen igaz, így bízom benne, hogy a 17 százaléknyi Düsseldorf-környéki és a 4 százaléknyi közép-olaszországi származásnak is van alapja. Előbbire azóta találtam lehetséges bizonyítékokat, azt legalábbis sikerült belőnöm, hogy melyik évszázadban települhettek Magyarországra a német ősök.

Kollégánkat sokkal jobban érdekelte az DNS-teszt egészségügyi eredménye a származásánál. Azt mondja, a családjában történtek miatt úgy gondolta, két betegségtípussal kapcsolatban tartozhat kiemelt kockázati csoportba. A vizsgálat mindkét esetben megerősítette a gyanúját, és behozott egy harmadik rizikófaktort is.

„Az egyik új hír volt, a másik kettő nem nagy meglepetés. Mindhárom betegség vezető halálok Magyarországon, mindenképpen odafigyeltem volna rájuk, a vizsgálat annyit változtatott, hogy a tervezettnél korábban kezdek szűrővizsgálatokra járni.”

Azzal kapcsolatban a kollégánknak nincsenek aggályai, hogy kikkel osztotta meg a genetikai adatait. Azt mondja, ha Magyarországon is a magánszektor dominálna az egészségügyben, mint az Egyesült Államokban, talán aggódna, nehogy illetéktelenül a biztosítójához kerüljenek az adatai, így azonban nyugodt.

Az Európai Unióban hivatalosan csak származással kapcsolatos DNS-vizsgálatot lehet kérni. Amikor azonban annak megjön az eredménye, küldenek egy fájlt a géntérkép nyers adataival. Ezt később fel lehet tölteni olyan, máshol bejegyzett oldalakra, amelyeken elvégzik az egészségügyi elemzést. Mielőtt bárhová feltöltöttem az adataimat, alaposan utánanéztem az oldal megbízhatóságának, és kerültem az olyan viccesnek tűnő elemzőket, amik a fütyülési képességeket mérik, vagy azt, hogy hol helyezkedhetek el a korán kelő pacsirták és a későn fekvő baglyok spektrumán.

Szekvenciák

De mennyire megbízhatók az otthoni DNS-tesztek és az esetleges családi, magánéleti drámák, identitásválságok, esetenként súlyos pszichés terhek kialakulásán túl milyen kockázatai lehetnek? Dr. Pankotai Tibort, a Szegedi Tudományegyetem és a Magyar Molekuláris Medicina Kiválósági Kutatóközpont (HCEMM) kutatógenetikusát kérdeztük.

A szakértő azt mondja, a laboratóriumok a visszaküldött mintákban általában nem a teljes genomot lefedő DNS-t, hanem annak csak bizonyos reprezentatív régióit vizsgálják. Nem minden cég ugyanazokat a genetikai régiókat vizsgálja, ennek megfelelően az eredmények megbízhatósága is kellő mértékben változó.

Bíróságon is felhasználható, perdöntő apasági vizsgálatokat például csak megbízható, akkreditált, ISO-minősítésekkel rendelkező szaklaboratóriumok végezhetnek.

Ha az ember arra kíváncsi, hogy milyen népcsoportok, nemzetiségek képviselői találhatók meg a felmenői között, az más kérdés, arra jó lehet egy ilyen „ismeretlen laboratóriumban” elvégzett „gyorsteszt” is. Fontos azonban, hogyha a teszteredmények valakinél mondjuk húsz százalékban olasz, harminc százalékban kun, tíz százalékban japán és negyven százalékban sváb ősöket mutatnak, az nem azt jelenti, hogy ezekből a népcsoportokból származó emberek biztosan vannak az ősei között, csak azt, hogy van erre esély. A laborban egy algoritmus előre meghatározott mintázatokat keres a DNS-ben, ezek alapján sorolja be az embert bizonyos népcsoportok közé.

Majdnem ugyanez a helyzet, ha valaki rokonokat keres, azzal a fontos különbséggel, hogy őket csak akkor találja meg, ha ugyanabban az adatbázisban fent van az ő genetikai profiljuk is. Ebben az esetben is érvényes azonban, hogy az olcsó teszteket végző laborok nem a teljes genomot vizsgálják, csak bizonyos régiókat, vagyis, ha valakik között rokoni kapcsolatot mutatnak ki, az csak valószínűség, nem teljes bizonyosság.

Pankotai Tibor azt mondja, a laborok minden esetben elvégzik a DNS-minta szekvenálását. Ez a nukleotidok (G, A, T, C,) szekvenciájának, vagyis sorrendjének meghatározását jelenti egy-egy DNS-régióban. Vannak olyan régiók, melyek személyről személyre nagyon változékonyak és olyanok is, melyek nagyon hasonlók. E kettő mintázatának az arányát és az egyes régiókhoz tartozó szakaszokon belüli szekvenciákat olvassák le. A technológia jelenleg ott tart, hogy egy leolvasás során sok apró hiba van. Ha sokszor olvassuk le ugyanazt a mintát, ezeket a hibákat szoftveresen ki lehet szűrni.

Megbízható eredményekért legalább két-háromszázszor, de akár több ezerszer is le kell olvasni egy mintát, és általában ez az, amit az olcsó teszteket végző laborok meg szoktak spórolni.

„Ha ránézek egy teszteredményre, szakértőként én látom, hogy mennyire volt alapos a vizsgálat és mennyire megbízhatók az eredmények, egy átlagember azonban nem. Ezért ezeket a teszteket szakértőként teljesen feleslegesnek tartom, mivel csak nagyon korlátozott információkkal rendelkeznek” – összegez Pankotai.

Kockázatok és mellékhatások

A kutató azt mondja, az otthon elvégezhető DNS-tesztekkel messze nem az a legnagyobb probléma, hogy az eredményeik megbízhatósága megkérdőjelezhető. A technológia új, bizonyos árnyoldalait, problémáit csak most kezdjük észlelni, vagy még egyáltalán nem is látjuk.

A szekvenálással, genomikai adatokkal kapcsolatos szabályozás még Európában is kialakulófélben van, a világ egyes részein pedig vadnyugati állapotok uralkodnak: az embereket semmi sem védi azzal kapcsolatban, hogy mire és hogyan használják fel az adataikat.

Egy genetikai laboratórium létrehozása és működtetése óriási költség. Egy teljes genomszekvenálásnak, lefedettségtől függően csak a reagensköltsége ötszázezer és egymillió forint között mozog. Ha ehhez képest bizonyos cégek negyven–ötven dollárért végeznek el egy vizsgálatot, akkor világos, hogy a bevételeik jelentősebb hányada máshonnan származik. Jellemzően különböző alapítványoktól, magánszemélyektől, gyógyszergyáraktól kapnak jelentős összegű támogatásokat, de a háttérben rendre felbukkan a kínai és az izraeli állam is.

„Izrael egyrészt nagyon korán felismerte a géntechnológia jelentőségét az egészségügyben, és elkezdte kiépíteni az egész népességet érintő adatbázist, másrészt a viszonylag homogén, jól karakterizálható populáció elég komoly lefedettséggel rendelkezik mindenfajta genetikai és egészségügyi jelentésben. Biztosan sokan emlékeznek még, hogy a koronavírus-járvány idején a Pfizer az első adag vakcinát Izraelbe szállította, ott kezdték el először használni. Nem véletlenül: ezekkel a genetikai adatokkal fizettek érte.”

A genetikai vizsgálatok piacát sokáig egy amerikai cég, az Illumina uralta, aztán, amikor lejárt a licenszük, megjelent a kínai BGI, és rövid idő alatt lekörözte őket. Korábban az Egyesült Államok volt az abszolút világelső a genetikai és rákkutatások területén, de Kína rengeteg erőforrást fektetett a területbe, így mára nagyjából egy szintre került Amerikával. Bármelyik cég is kapja meg egy ember genetikai adatait, a szekvenálás során az első lépés, hogy a nyers adatokat azonnal feltölti a saját adatfelhőjébe, ahol óriási és nagyon érzékeny adatokat tartalmazó adatbázisokat építenek – mondja a szakértő.

Ha tudod egy populáció genomikai adatait, tudsz számolni azzal, hogy milyen betegségek jellemzők egy adott térségre vagy országra, milyen genetikai problémák jellemzők arra a népcsoportra, vagy egy adott népesség milyen kezelésekre vagy kémiai ágensekre érzékenyebb. Ez nagyon komoly stratégiai fegyverkezési kérdéseket vethet fel már most is.

Pankotai Tibor azt mondja, amikor valaki elvégeztet egy olcsó otthoni DNS-tesztet, akkor valójában a legértékesebb, legérzékenyebb személyes adataival fizet. A kutató szerint már az is félelmetes, amikor a Facebook vagy a Google hátborzongatóan pontos pszichológiai, fogyasztói profilt készít a felhasználóikról, de a genetikai adataink kiszolgáltatása sokkal nagyobb veszélyeket rejt magában.

A DNS-vizsgálatoknak van egy másik fajtája is, amikor nem ősök vagy távoli rokonok után kutatunk, hanem a jövőt fürkésszük. A genetika fontos információkat rejt arról, hogy az ember milyen betegségre lehet hajlamos az élete során. Pankotai Tibor szerint fontos megjegyezni, hogy az ilyen vizsgálatok nem determinálnak, legfeljebb figyelmeztetnek.

„Ha egy huszonéves embernél, mondjuk, azt látjuk, hogy genetikailag az átlagosnál magasabb esélye van szívroham kialakulására, akkor az nem azt jelenti, hogy fiatalon, szívrohamban fog meghalni, hanem azt, hogy neki az átlagosnál jobban oda kell figyelnie az életmódjára, az egészséges táplálkozásra, a rendszeres testmozgásra, és el kell járnia szűrővizsgálatokra.”

Pankotai elmondja, ilyen genetikai vizsgálatot több helyen is végeznek az országban, állami finanszírozás ugyanakkor csak abban az esetben kérhető rá, ha valakit daganattal vagy valamilyen ritka genetikai betegséggel diagnosztizálnak. Egy egészséges embernek a vizsgálat típusától és részletességétől függően nagyjából egy–ötmillió forint közötti összeget kell fizetnie érte.

Nemzetbiztonság

Egy populáció megfelelő számú tagjának adatai alapján elkészíthető az adott népesség genetikai profilja. Az emberek tíz százalékának genetikai adataiból már elég pontos képet lehet alkotni egy adott ország népességéről. Esetenként ennél sokkal kevesebb minta is elegendő, de minél több az adat, és minél több időt tölt valaki adatbázisok elemzésével, annál pontosabb és tisztább az összkép – mondja Pankotai, de hozzáteszi, a magyar populáció ebből a szempontból különleges helyzetben van.

Mivel a történelem során Magyarország egyfajta átjáróház volt, és a mongoloktól a törökökön át a németekig minden nép hagyott itt némi DNS-t, annyira kevert a genetikai állományunk, hogy a lehetetlenhez közelít a pontos magyar DNS-profil megalkotása. Ennek Pankotai Tibor szerint megvannak a maga előnyei és hátrányai is.

„Van egy egészen új technológiánk, az mRNS-vakcina, amit a Covid-járvány idején fejlesztettek ki. Ha megvan a megfelelő mennyiségű adat, és ismerünk olyan genomikai régiókat, melyek egyedien jellemzők egy populációra, akkor készíthetünk olyan vakcinát, amire csak az a populáció fog reagálni. A Karikó Katalinék által felhasznált technológia eredetileg a daganatsejtek elpusztítását célozta meg, leegyszerűsítve: egy olyan módszerrel, mely során hibrid fehérjéket kódoló mRNS-t viszünk be a szervezetbe. Az egyik felismeri a daganatsejtet, a másik pedig hozzárögzíti az immunsejtet, ami elpusztítja. Ebből a célpontnak szánt sejt szabadon változtatható – lehet akár neuron vagy májsejt is. Vagyis, ha kezemben van az mRNS-technológia és egy népesség genetikai profilja, akkor elméletben lehetőség nyílik egy olyan mRNS konstrukció létrehozására, ami képes rá, hogy az adott populációt specifikusan célozza. Elméletben egyes típusú, a populációban genetikailag kódolt betegségek kialakulását is felgyorsíthatom, és nagy valószínűséggel nem azonosítható, hogy mi okozta a problémát. Összeesküvés-elméletnek hangzik, de a nemzetbiztonsági konferenciákon felszólaló szakértők beszélnek ilyen veszélyekről, igaz, egyelőre nem az ilyen típusú fenyegetések vannak az elsődleges fókuszban.”

A rák legyőzése

A géntechnológia azonban nem csak félelmetes, hanem lenyűgöző is. Pankotai Tibor azt mondja,

a DNS-technológiánál soha nem volt még komolyabb fegyver a kezünkben ahhoz, hogy nagyon sok komoly, jelenleg gyógyíthatatlan genetikai eredetű betegséget legyőzzünk.

Karnyújtási közelségben vagyunk például ahhoz, hogy a daganatok egyes típusairól, mint jó eséllyel gyógyítható betegségről beszéljünk.

„A cisztás fibrózis esetében létezik egy CRISPR-Cas9 nevű fehérjealapú technológia, amit molekuláris ollónak is hívunk, mert képesek vagyunk vele célzottan kicserélni a sérült DNS-darabot egy teljesen épre, így a genetikai betegség okát szüntetjük meg. Az újgenerációs szekvenálás módszerével bármilyen daganat esetében képesek vagyunk azonosítani a patogén mutációt hordozó DNS szakaszt, majd a mutációt célzó speciális vegyülettel személyre szabottan célozni a daganatsejteket. Másrészről fontos kiemelni, hogy két személy daganata genetikailag nem teljesen egyezik meg. Hiába van két betegnek ugyanolyan típusú tüdőrákja, hiába látja a szövetmintákban pontosan ugyanazt a patológus a mikroszkóp alatt, a két daganat genetikai profilja más. Egy daganat kialakulásáért a legtöbb esetben 5–6 kulcsfehérje kiesése, mutációja felelős, de egy morfológiailag megegyező daganat esetében ez a pár érintett fehérje lehet más. Ezért van az, hogy a gyógymód, ami az egyik páciensnél működik, a másiknál már nem biztos, hogy hatásos lesz.

Már most nagyon komoly sikereket érünk el. Volt olyan daganatos beteg, akinek a képalkotó diagnosztika alapján három hónapja lehetett volna hátra, és akkorát tudtunk fordítani az állapotán, hogy teljesen tünetmentessé vált. Ebben nyilván benne van a vizsgálatban részt vevő kollégák szakmai tudása mellett egyfajta szerencsefaktor is. Ami viszont feltétlenül igaz, hogy a terápia hatékonyságának szempontjából a legfontosabb, hogy minél előbb felismerjük a daganatot. Sok függ a betegség előrehaladottságától, a daganat méretétől: a legutolsó stádiumban már szinte lehetetlen visszafordítani a helyzetet. Az önellenőrzés és a rendszeres részvétel a szűrővizsgálatokon a legjobb daganat-megelőzési eljárás

– mondja Pankotai Tibor.