Hibás gének

Elmeszesedett ér. Új remények.

Első helyen szerepel a halálokok listáján a koszorúér-megbetegedés a fejlett nyugati államokban. Egy finn-amerikai kutatócsoport évek óta családfaelemzéssel próbálja feltárni a kór genetikai okait. A Nature Genetics című folyóiratban közölt legújabb felfedezésük egy gén, amely kulcsfontosságú lehet a szívbetegséghez vezető tünetek kialakításában.

Ezek között egyszerre szerepel az elhízás, a magas vérnyomás, a zsír- és cukoranyagcsere-zavar – csupa olyan állapot, amely cukorbajt, szív- és keringési betegségeket okoz. Hogy e zavarok hátterében genetikai tényezők állnak, már régóta sejtik az orvosok. A különböző vizsgálatokból például kiderül, hogy a koszorúér-betegeségben szenvedő európaiak 20 százaléka örökli a hibás zsíranyagcserét. A finn kutatók most megtalálták a zavar kialakításáért felelős gént: ez azonban, úgy tűnik, nemcsak a magas koleszterinszint és zsírsavszint létrehozásában játszik főszerepet, hanem a szívbetegséghez vezető egyéb tünetek, például a cukoranyagcsere-zavar előidézésben is.

A gén kettős szerepe egyrészt abban nyilvánul meg, hogy e tünetek általában nem járnak egyedül – a zsírproblémák cukorbajjal párosulnak -, másrészt abban, hogy a most azonosított gén a kromoszómán rendkívül közel esik egy, a felnőttkori cukorbetegséggel már korábban összefüggésbe hozott örökítőanyag-szakasszal. Így könynyen elképzelhető, hogy az új gén egyfajta szabályzó faktor, amely hiba esetén egyszerre károsítja a zsír- és a cukormetabolizmust – a szívbetegséghez vezető koszorúér-elmeszesedést, magas vérnyomást és elhízást kiváltva.

Az új génre alapozva a finn genetikusok most a kimutatására alkalmas gyors diagnosztikus eljárások kutatásába kezdtek, a pontos hatás felderítésétől pedig a zsíranyagcserét javító gyógyszerek fejlesztését remélik.