Tudomány
genom-4 (Array)

Emberi embriókban iktattak ki egy szívbetegséget okozó gént

24.hu
24.hu

2017. 08. 03. 09:47

Múlt héten derült ki, hogy először hajtottak végre genetikai módosítást emberi embriókon az Egyesült Államokban. Akkor viszonylag kevés információt ismertettek a kísérletről: csupán annyi volt biztos, hogy CRISPR technikát használtak a génszerkesztéshez, illetve, hogy az embriókat néhány napig hagyták csak fejlődni.
Korábban a témában:

A legnagyobb kérdés az volt, hogy pontosan milyen gént is célzott a módosítás. A hír megjelenésekor a források azt írták, hogy a Shoukhrat Mitalipov, az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem munkatársa által vezetett csapat olyan génekkel foglalkozott, melyek örökletes betegségeket okoznak. Most a kutatók Nature folyóiratban megjelent tanulmányának köszönhetően kiderült, hogy milyen szerkesztést is hajtottak végre.

A szakértők a hipertrófiás kardiomiopátiáért felelős egyik gént iktatták ki. Mivel a betegség tünetei gyakran csak közvetlenül a halál előtt jelentkeznek, kifejezetten nehéz a rendellenesség azonosítása.

A betegség többek közt a szívizom falának elvékonyodásához és merevvé válásához vezet. A meglepően gyakori hipertrófiás kardiomiopátia a szabálytalan szívveréstől a halálos szívrohamig számtalan következménnyel járhat, de megfelelő kezeléssel a rendellenességben szenvedők teljes életet élhetnek.

A szakértők egy ideje tudják, hogy a betegség 50 százalékos eséllyel öröklődik, ha valamelyik szülő MYBPC3 nevű génje hibás. Az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem csapata ezt a gént iktatta ki, igen magas hatékonysággal. Bár ez már legalább a második alkalom, amikor életképes emberi embriók genetikáját módosították a CRISPR segítségével, az új kísérlet során sikerült először olyan gént eltávolítani, amely a rendellenességet okozhatja.

Elméletileg a mesterséges megtermékenyítéssel minimalizálni lehetne annak kockázatát, hogy egy beteg szülő gyermeke örökölje a veszélyes kórt. Az új kísérlet eredményei arra utalnak, hogy a jövőben lesz lehetőség arra, hogy a hipertrófiás kardiomiopátiás szülők gyermekeit már születésük előtt kezeljék.

A szakértők szerint módszerükön van még mit csiszolni. A csapat a teszt során 58 embrióból 42-ben tudta kiiktatni a gént, a hosszú távú céljuk azonban az, hogy 100 százalékban sikeres legyen az eljárásuk. A kutatóknak arról is meg kell győződnie, hogy technikájuk nem okoz nem kívánt mutációkat – az első vizsgálatban a 42-ből csupán egy embriónál jelentkeztek a nem várt mutációk nyomai.

Mitalipov csapatának korai eredményei igen biztatóak, igaz, az emberek genetikai szerkesztésének hatásairól sokat kell még tanulnunk.

(IFL Science)

vissza a címlapra

Kommentek

Legfrissebb videó mutasd mind

LISBON, PORTUGAL - MARCH 25: Head coach Bernd Storck of Hungary looks on during the 2018 FIFA World Cup Qualifying Group B match between Portugal and Hungary at Luz Stadium on March 25, 2017 in Lisbon, Portugal.  Rodrigo Cabrita / Anadolu Agency
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.