Létezik két olyan betegség, amelynek egyik tünete, hogy a beteg ujjbegyei teljesen simák, hiányzik róluk a bőrlécrajzolat, azaz az ujjlenyomat. Az egyik betegség a Naegeli-szindróma, amely pigmentációs zavarokkal, a tenyér és a talp túlzott elszarusodásával, fogfejlődési problémákkal és gyakran a verejtékezés hiányával jár.
A másik betegség a dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR), amelynek fő tünete a bőr hálózatos rajzolatú elszíneződése, ebben a kórképben nem mindegyik betegnél fordul elő ujjlenyomathiány.
Az izraeli Technion Egyetem kutatói Eli Sprecher professzor vezetésével felismerték, hogy mindkét betegség esetében a keratin-14 nevű fehérje hibája áll az ujjlenyomathiány hátterében. Régóta ismert, hogy a keratin-14 számos bőrbetegségben szerepet játszik, ám eddig nem merült fel, hogy a Naegeli-szindróma és a DPR kialakulásához is lehet köze.
A keratin-14 hibája miatt a szervezet elpusztítja a bőr felső rétegének sejtjeit, ezért szűnik meg a bőrlécrajzolat. A fehérje meghibásodását, mint a betegségek kiváltó okát Jennie Lugassy orvostanhallgató fedezte fel.
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
